Inherited Leonberger Polyneuropathy

Institut für Genetik, Bremgartenstr. 109a, CH-3001 Bern

Vetsuisse-Fakultät Universität Bern
Institut für Genetik

Genetisk testing av arvelig polynevropati hos Leonberger.

Mange leonbergere lider av ulike former for nevrologisk sykdom, under fellesbetegnelsen polynevropati.

Rammede hunder utvikler typisk en sakte forverrende bevegelesevanske, problemer med ganglaget så som overdrevneoppheisede skritt spesielt i bakbeina, og ofte svekkelse av bakbensmuskulaturen. I tillegg vil disse hundene ofte ha mye lyd i pustingen, forandring i bjeffingen eller til og med vanskeligheter med pusten grunnet strupehodet. Til slutt kan sykdommen utvikle seg til et punkt hvor hunden ikke lenger kan bære sin egen vekt.

En arvelig form for polynevropati, kalt leonberger polyneuropati type 1 (LPN1) ble genetisk omtalt i 2010 av the Universities of Minnesota, Bern, and California-San Diego, og en genetisk test ble utviklet. LPN1 testen identifiserer hundersom har en alvorlig sykdom innen 4års alder (gjennomsnitt 2 årsalder) LPN1 mutasajonen er sannsynligvis arvet på en autosomalrecessiv måte. Med andre ord måen hund ha to sett av en LPN1 mutasjon (dvs en LPN1-DD genotype) for å utvikle denne formen for sykdom, noe som forklarer omtrent 20% av alle diagnostiserte tilfelle av polynevropati hos leonbergere (DDgenotype betyraffisert).

Vi er opprømte over å kunne fortelle at en ny genetisk analyse av leonbergere med polyneuropati ikke forårsaket av en LPN1 mutasjon har avslørt en ny mutasjon, kalt LPN2 som også er høyt forbundet med, og likeledes kan forårsake polynevropati. LPN2 ser ut til å kunne forklare omtrent 25% av alle polynevropatitilfellene. Så sammen med LPN1 har vi nå genetiske tester som kan forklare nærmere 50% av alle diagnostiserte tilfeller av polynevropati i denne rasen.

Ulikt LPN1 skyldes LPN2 dominant arv, slik at hunder trenger kun et enkelt sett av LPN2 mutasjon for å utvikle polynevropati (dvs en LPN2-DN eller DD type) (DN betyr bærer). Dette har alvorlig betydning for oppdrettere all den stund halvparten av etterkommerne av LPN2 hund vil arve et mutant Dallele og slik bli genetisk mottakelig for LPN2. En annen kompliserende faktor er at de kliniske tegn på LPN2 rammede hunderdebuterer i alder 1-10 år(gjennomsnitt 6 år), mens 80% av hundene med LPN2 berørt genotype viser kliniske tegn på polynevropati ved 8års alder.

Dette har også alvorlig betydning for oppdrettere når genetisk mottagelige hunder ikke utvikler klinisk sykdom før sent i livet, om enn i det hele tatt. Universitetet i Minnesota og Bern vil starte tilbud om genetisk testing for den nylig identifiserte LPN2 mutasjonen samtidig med vår LPN1 testing, med start juli 2014.

På dette tidspunkt anbefaler vi at alle hunder i avl bør testes både for LPN1 og LPN2. For LPN1 fortsetter vi å anbefale at man unngår paring som kan produsere LPN1-DD hunder, noe som i dag høyst sannsynlig vil komme av paring av to LPN1 -DN foreldre. Med kun enLPN1-DN forelder sammen med en LPN1-NN forelder vil vi sikre oss at intet LPN1-DD avkom vil bli født. I en populasjon av 4000 leonbergere fra hele verden som har vært undersøkt ved våre laboratorier siden oppdagelsen av LPN1 mutasjonen, fikk vi kun 1% DD og 15% DN. Paring med kun LPN1- NN hunder skal derfor snart bli mulig uten å gå ut over mange ønskelige linjer eller rasen som helhet. Situasjonen med LPN2 er ganske annerledes,siden omtrent 50% av alle valper der kun av foreldrene har LPN2-DN,vil fåLPN2-DN. 75% av valpene fra to LPN2-DN foreldre vil fåLPN2-DN eller til og med LPN2-DD. Her anbefaler vi en mer restriktiv praksis, ved ikke å velge noen LPN2-DN hunder til avl. Vi kan også gå ut fra at relativt få hunder bærer D allele for både LPN1 og LPN2, da disse to mutasjoner er lokalisert på forskjellige kromosomer og derfor overføres uavhengig av hverandre. Ingen av mutasjonene er kjønnsbundet. Videre er kun 5% av alle leonbergere bærere av LPN2 mutasjonen, så bærerhyppigheten er omtrent 3-4 ganger lavere enn ved LPN1 mutasjonen.

Til sist, vennligst husk at disse testene kun diagnostiserer 2 av de mulig genetiske risikofaktorerforpolynevropati og at rammet avkom med en annen form for polynevropati kan forekomme selv etter paring av hunder som er testet frie for disse mutasjoner.

For genetisk testing trengs en 2-5 ml EDTA blodprøve av det aktuelle dyret. Det anbefales prøveglass av plast.Blodprøven bør sendes i foret konvolutt («boblet») i vanlig post uten kjøling til vært laboratorium. Prøven må ankomme innen 3-4dager etter prøvetaking.

Ordreskjema kan lastes ned her

Vennligst send prøven sammen med en signert ordreskjema til:

Institut für Genetik,
«LPN test»,
Bremgartenstrasse 109A,
CH-3001 Bern

Prisen på en enkelt test (enten LPN1 eller LPN2) basert på en enkelt blodprøveer 75 EUR, mens prisen for begge tester (LPN1 og LPN2) fra sammeblodprøve er 125 EUR.

Forventet svartid er 2-8 uker. Hvis en blodprøve er blitt underlagt en LPN1 test og resultatet er rapportert kan en LPN2 test utføres på samme blodprøve for 40 EUR etter forskuddsbetaling til instituttet:

Institute of Genetics (University of Bern):IBAN: CH5309000000603151885, BIC: POFICHBE(Postfinance, CH-3030 Bern).

Vennligst noter lab identifikasjonen (LB NO). Etter mottagelsen av betaling vil vi formidle resultatene på LPN2 via email eller post. Hundeeiere som sender inn blodprøve fra hund affisert av nevrologisk sykdom sammen med nevrologisk undersøkelse eller biopsiresultater mottar resultater fra LPN1 og LPn2 tester gratis.

Hva er LPN?

LPN er en arvelig nevrologisk sykdomsom dessverre eksisterer i flere forskjellige varianter. Symptomene, derimot, er vanligvis det samme – hunden får sakte kraftig forverret kondisjon og kan utvikle bevegelsesforstyrrelser. Det kan være en for høy, hakkete gange spesielt i bakbeina. Det er ofte en svekkelse av bakbeinsmuskler. Bortsett fra dette, kan hunden lage støy ved pusting, en endring av bjeffing eller til og med problemer med å puste på grunn av stemmebånd lammelse.

Sykdommen vil så utvikle seg, slik at hunden ikke lenger kan holde opp sin egen vekt.

Spørsmål du kan stille degs elv om du mistenker LPN i hunden (en hund kan ha ett eller fleresymptomer):

  • Blir hunden min fort sliten etter trening/motsjon?
  • Har hans / hennes bjeffing endret seg over det siste året? Er bjeffingen hes?
  • Puster han / henne mer enn han /hun er vant til, spesielt etter opphissing / glede?
  • Er pustingen høyere, så du må heve stemmen din når hunden er i rommet?
  • Er han litt merkelig i sine bevegelser eller snubler den noen gang over sine egne bein?
  • Legger du merke til tider at noe ikke er helt riktig når hunden går rundt i hagen? Du merker det mer når hunden går, ikketraver.
  • Den løfter bakbeinene høyt? Ser det ut som om hunden prøver å gå gjennom høyt gress og løfter kneet høyt og deretter mister labben ned på bakken?
  • Har dyrlegen sagt at det mestsannsynlig bare er Atrose når du spør om hundens bevegelsesmønster? Eller at hunden er en eldre hund når den puster høylytt?
  • Har du hatt din hund diagnostisert med allergi, tonsillitt eller ligament problemer som tap av muskelmasse? Mange av LPN hundene er feildiagnostisert.

Sykdommen kan oppstå i alle aldre, avhengig av hvilken type av LPN det er. Det vi tror er, at det er minst tre varianter, to resulterer i en tidlig alder, en som oppstår i eldre alder. Men ingen vet sikkert.

For mer informasjon om sykdommen og å se bilder og filmer fra de berørte hundene (klikk på de to øverste linkene i menyen)

Husk, selvfølgelig, ikke alle hunder med noen av symptomene ovenfor har LPN. Er du i tvil, teste hunden for LPN1. Hvis testen vil vise at hunden er fri, men du likevel tror hunden din har noen av de andre LPN variantene, finnes det andre veier å gå. Kontakt Universitetet i Bern for mer informasjon!

Få refusjon fra NLBK dersom du tester hunden din for LPN1 og LPN2
Norsk leonberger klubb refunderer 300,- kr for LPN1 test og 150,- kr for LPN2 test.
Resultatet sendes til post@leonberger.no sammen med kontonummer.

lpn order form
Research Update, September 2011
håndtering av Poly Neuropati i forhold til avl
inherited leonberger polyneuropathy
LP/PN – nervesykdom hos Leonberger

Velkommen til Norsk Leonberger klubb